Современные технологии анализа генома в диагностике наследственной патологии

Аннотация

дополнительной профессиональной программы повышения квалификации врачей

по направлению

«Современные технологии анализа генома в диагностике наследственной патологии»

(срок освоения 36 ак. часов)

Программа разработана в соответствии с требованиями приказа Минздрава РФ от 08 октября 2015 года № 707н «Об утверждении Квалификационных требований к медицинским и фармацевтическим работникам с высшим образованием по направлению подготовки «Здравоохранение и медицинские науки» и п. 8 ст. 79 Федерального закона от 21.11.2011 № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в РФ».

Цель программы – совершенствование имеющихся компетенций и знаний, необходимых для профессиональной деятельности врачей–специалистов, и повышение профессионального уровня в рамках имеющейся квалификации в области диагностики наследственной патологии.

Актуальность программы. В настоящее время все более важное значение в диагностике наследственных заболеваний приобретает применение анализа генома Результаты этих исследований требуют проведения тщательной интерпретации полученных данных врачом-генетиком, подробного изучения генеалогических данных, клинико-генетических корреляций, направленных на подтверждение диагноза. Содержание предлагаемой программы включает следующие вопросы: методы исследований медицинской генетики; диагностика наследственной патологии; лечение наследственной патологии.

Категория слушателей. Курс предназначен для врачей, имеющих высшее профессиональное образование по специальности «Лабораторная генетика».

Форма итоговой аттестации: тестирование.

Форма обучения: заочная, с использованием электронного обучения и дистанционных образовательных технологий.

Документ, выдаваемый по окончании обучения: удостоверение, установленного образовательной организацией образца.



Учебный план

• Модуль 1. Методы исследований медицинской генетики
  
  • Лекция 1 Предмет и задачи медицинской генетики
    
  • Лекция 2 Современные представления о структуре генома
    
  • Лекция 3 Полиморфизм человеческих популяций. Генетический груз
    
  • Лекция 4 Методы генетики человека
    
  • Лекция 5 Наследственность и патология
    
• Модуль 2. Диагностика наследственной патологии
  
  • Лекция 1 Особенности проявления наследственной патологии
    
  • Лекция 2 Общие принципы клинической диагностики наследственных болезней
    
  • Лекция 3 Осмотр и обследование пациентов и их родственников
    
  • Лекция 4 Клинико-генеалогический метод
    
  • Лекция 5 Синдромологический подход к диагностике наследственных болезней
    
  • Лекция 6 Лабораторные методы диагностики
    
  • Лекция 7 Современные методы диагностики наследственных заболеваний
    
• Модуль 3. Лечение наследственной патологии
  
  • Лекция 1 Хромосомные болезни. Генные болезни. Наследственное предрасположение к болезням
    
  • Лекция 2 Общие принципы лечения наследственных заболеваний
    
  • Лекция 3 Генотерапия как метод коррекции генетических дефектов
    
  • Лекция 4 Диетотерапия наследственных заболеваний
    
  • Лекция 5 Лекарственная безопасность
    
  • Лекция 6 Этапы медико–генетического консультирования
    
  • Лекция 7 Генетические основы профилактики наследственной патологии
    
  • Вопросы к экзамену
    
  • Литература
    
  • Самостоятельная работа
    
  • Итоговый тест 10 вопросов 50 мин.
    
  • УП 36 Современные технологии анализа генома в диагностике наследственной патологии